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Já conhece as novidades?
PKU GOLIKE é uma mistura de aminoácidos em grânulos, isenta de fenilalanina. A patentiada Physiomimic Technology, permite mascarar o cheiro e o odor desagradável dos aminoácidos graças a um revestimento especial.
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A quem se destinam os nossos produtos?
A Lifediet comercializa produtos destinados a portadores de doenças hereditárias do metabolismo.
FENILCETONÚRIA
A Fenilcetonúria (PKU) é uma doença hereditária rara de transmissão autossómica recessiva. É a doença hereditária do metabolismo proteico mais frequente. Em 98% dos casos, envolve uma alteração genética que leva ao défice da hidroxilase da fenilalanina, uma enzima hepática fundamental para o metabolismo da fenilalanina. O defeito enzimático leva a um aumento da concentração da fenilalanina plasmática e dá origem a intoxicação por acumulação de metabolitos alternativos, como os ácidos fenilpirúvicos.
A apresentação clínica neonatal é normal. No entanto, se não tratada, poderá manifestar-se atraso psicomotor, cheiro característico, convulsões, alterações no EEG, microcefalia, eczema, diminuição da pigmentação dos olhos, cabelo e pele, e a sequelas neurológicas irreversíveis. A PKU beneficia de um tratamento nutricional efectivo, para evitar as múltiplas consequências do defeito metabólico.
** Autor: Dra. Manuela Almeida (2011). * Fonte: Excertos Adaptados de Doenças Raras de A a Z, Volume II. FEDRA –Federação das Doenças Raras de Portugal.
A apresentação clínica neonatal é normal. No entanto, se não tratada, poderá manifestar-se atraso psicomotor, cheiro característico, convulsões, alterações no EEG, microcefalia, eczema, diminuição da pigmentação dos olhos, cabelo e pele, e a sequelas neurológicas irreversíveis. A PKU beneficia de um tratamento nutricional efectivo, para evitar as múltiplas consequências do defeito metabólico.
** Autor: Dra. Manuela Almeida (2011). * Fonte: Excertos Adaptados de Doenças Raras de A a Z, Volume II. FEDRA –Federação das Doenças Raras de Portugal.
LEUCINOSE
A Leucinose é uma doença hereditária rara de transmissão autonómica recessiva. É uma patologia caracterizada por um défice das enzimas que metabolizam os três aminoácidos de cadeia ramificada (AACR), leucina, isoleucina e valina, presentes nas proteínas dos alimentos.
Os AACR são necessários para o normal crescimento e reparação dos tecidos. Uma vez que os portadores de MSUD não degradam os AACR, estes e os seus metabolitos acumulam-se gradualmente nos tecidos do corpo, no sangue e na urina (provocando um cheiro adocicado característico da doença). O bom controlo metabólico é crucial para assegurar um prognóstico favorável. Se não tratada, os valores anormais de AACR que são atingidos impedem o normal desenvolvimento cerebral, causando atraso mental e provocando outros efeitos secundários graves.
Os portadores de MSUD devem cumprir uma dieta cuidadosa e controlada, que forneça a quantidade necessária de AACR para o crescimento e previna o excesso dos mesmos. Deve ser realizada uma monitorização regular da doença e um ajuste a dieta, se necessário. O diagnóstico atempado e o tratamento nutricional assumem um papel importante para evitar as consequências da doença.
***Autores: Dra. Manuela Almeida, Dra. Manuela Nogueira, Dr. Júlio Rocha. *Fonte: Leucinose Folheto Informativo para Pais e Professores.
Os AACR são necessários para o normal crescimento e reparação dos tecidos. Uma vez que os portadores de MSUD não degradam os AACR, estes e os seus metabolitos acumulam-se gradualmente nos tecidos do corpo, no sangue e na urina (provocando um cheiro adocicado característico da doença). O bom controlo metabólico é crucial para assegurar um prognóstico favorável. Se não tratada, os valores anormais de AACR que são atingidos impedem o normal desenvolvimento cerebral, causando atraso mental e provocando outros efeitos secundários graves.
Os portadores de MSUD devem cumprir uma dieta cuidadosa e controlada, que forneça a quantidade necessária de AACR para o crescimento e previna o excesso dos mesmos. Deve ser realizada uma monitorização regular da doença e um ajuste a dieta, se necessário. O diagnóstico atempado e o tratamento nutricional assumem um papel importante para evitar as consequências da doença.
***Autores: Dra. Manuela Almeida, Dra. Manuela Nogueira, Dr. Júlio Rocha. *Fonte: Leucinose Folheto Informativo para Pais e Professores.
DOENÇAS DO CICLO DA UREIA
As Doenças do Ciclo da Ureia (DCU) são um conjunto de doenças hereditárias do metabolismo, resultantes da anomalia de uma das enzimas do ciclo da ureia (via metabólica de expressão do azoto).
Os defeitos hereditários de cada uma das cinco enzimas são conhecidos e correspondem a cinco destintas DCU. Elas são: CPS (Sintetase do Carbamilfosfato), OTC (Transcarbamilase da Ornitina), AS (Citrulinemia), AL (Acidúria Argininosuccínica) e ARG'ase (Hiperargininemia). Todas as doenças são autonómicas recessivas, com excepção da OTC.
As DCU provocam uma acumulação de ureia no sangue. Este aumento torna-se tóxico a nível cerebral e, se não for corrigido, impede o normal desenvolvimento cerebral. Os portadores de DCU devem cumprir uma dieta cuidada e ajustada constantemente, de acordo com o controlo metabólico, avaliação antropometria e a medicação utilizada para explorar a vias alternativas da excreção do azoto. O diagnóstico atempado e o tratamento nutricional continuado são essenciais para o um crescimento e desenvolvimento normal do doente.
***Autores: Dra. Manuela Almeida, Dra. Manuela Nogueira. *Fonte: Doenças do Ciclo da Ureia Folheto Informativo para Pais e Professores.
Os defeitos hereditários de cada uma das cinco enzimas são conhecidos e correspondem a cinco destintas DCU. Elas são: CPS (Sintetase do Carbamilfosfato), OTC (Transcarbamilase da Ornitina), AS (Citrulinemia), AL (Acidúria Argininosuccínica) e ARG'ase (Hiperargininemia). Todas as doenças são autonómicas recessivas, com excepção da OTC.
As DCU provocam uma acumulação de ureia no sangue. Este aumento torna-se tóxico a nível cerebral e, se não for corrigido, impede o normal desenvolvimento cerebral. Os portadores de DCU devem cumprir uma dieta cuidada e ajustada constantemente, de acordo com o controlo metabólico, avaliação antropometria e a medicação utilizada para explorar a vias alternativas da excreção do azoto. O diagnóstico atempado e o tratamento nutricional continuado são essenciais para o um crescimento e desenvolvimento normal do doente.
***Autores: Dra. Manuela Almeida, Dra. Manuela Nogueira. *Fonte: Doenças do Ciclo da Ureia Folheto Informativo para Pais e Professores.
